看见TA们行动 | 在一线城市，视力0.02罕见病女孩的社畜生活

STORY

“不好意思，今天忘记带残疾证了。”在人流如织的广州地铁站，视障女孩莹雅对地铁工作人员说。“没有关系，在我这里，你不用残疾证，刷脸就可以了。”两个人笑了起来。工作人员早已熟悉这个随身带着残疾证每天早上要赶去上班的女孩。莹雅被送上了地铁，在她要下车的那个站，已经有工作人员等在地铁门口，会把她安全送出地铁站。

这是 2021 年 12 月 22 日的早上，莹雅正赶往自己上班的无障碍咖啡店，这是她来广州独自租房上班的第四个月。半年前在同一个地铁站，同样忘记带残疾证的莹雅被工作人员拒之门外，据理力争以后才勉强让她通过。

莹雅的存在挑战了我的认知——一个接近全盲的视障女孩，在广州这样的一线大城市，和其他来广州打工的外地人一样，一个人租房住，自己煮饭，独自上班。除此之外，她还擅长书法。下班之后她有时会和朋友聚一聚，而在 2021 年的 12 月 30 日，经过长期训练，她终于可以在无人陪伴的情况下在繁华的广州逛街。那天她去优衣库给自己买了一件漂亮的衣服，庆祝自己重获独自逛街的自由。

莹雅笑称自己是社畜，在当今的中国，一个视障女孩要如何才能过上这样的生活？一切都要从头说起。

莹雅右眼基本失明，左眼视力仅为 0.02，需要把东西放在距离她有光感的左眼 15 厘米范围内，她才能看到这个东西模糊的轮廓。导致这一切的是一种被称作“神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）”的疾病。2009年暑假，莹雅第一次听到了这个名词，这个多年来让她不停打嗝、手脚又痒又痛不听使唤、视力不断下降的“幕后真凶”终于浮出了水面。而这已经距离她第一次发病整整过去了四年。这么多年莹雅和妈妈跑遍了消化科、皮肤科、内外科、眼科等等。胃病、压力导致心理疾病、多发性硬化病，莹雅不断被误诊，不断休学复学，吃各种各样的药，因为服用激素类药物，体重从 90 斤激增到 150 斤，却只能看着病情不断恶化，直到右眼将近失明才最终得到了确诊。

图 // 莹雅在练习写书法图源/ 受访者提供

成立于 2016 年 2 月 29 日国际罕见病日的病痛挑战公益基金会，是北京市第一家关注罕见病的公益基金会。根据病痛挑战基金会发起的全国病患者调研的数据显示：70%以上的病友，罕见病的确诊要经历5家医院以上，所有参与调查的病友平均能够确诊的年限是 4.9 年。在误诊的过程中就会出现两个异常残酷的后果，病情被严重耽误；许多家庭倾家荡产，负债累累。

病痛挑战基金从成立开始就专门有一个团队来做罕见病病友服务，这些服务包括病友的线上咨询热线，为病友提供医疗资金和康复相关的援助，为病友对接就业岗位，在医院内设置医务社工服务病友等。

“莹雅们”是一种普遍而又独特的存在。在全世界范围内存在 7000 多种罕见病，约占人类疾病 10%，且数量仍旧不断增多，全球大约有2.5亿罕见病患者。2010 年5 月17 日，中华医学会医学遗传学分会在上海举办的中国罕见病定义专家研讨会上，与会专家建议将中国的罕见病定义为患病率小于1/500,000 或新生儿发病率小于1/10,000 的疾病。据此估算，中国罕见病患者约是1,680 万这样上千万级别人群的存在。所以说“莹雅们”的存在本身是普遍的。

全球有相应治疗方案的病种不到 10%，而莹雅幸运地属于这 10%。但哪怕一个罕见病患者幸运地属于这仅有的 10%，在当下的中国也并不代表就能用上药。

首先是缺药。罕见病药品缺口有着现实的数据支撑。根据国家卫健委等五部委在 2018 年联合发布的《第一批罕见病》目录，其中首次对中国 121 种罕见病进行了确定，121 种疾病背后是 300 多万名罕见病患者。但这些罕见病的药品却存在缺位。由病痛挑战基金会等发布的《2022罕见病行业趋势观察报告》显示，截止2021年12月，基于《第一批罕见病目录》中的 121 种罕见病，86 种罕见病在全球有治疗药物，其中 77 种罕见病在中国有治疗药物，9 种罕见病面临 “境外有药，境内无药”的窘境。在中国明确注明罕见病适应症的药物有 87 种，涉及 43 种罕见病，其中，截止21 年国家医保谈判后，已有 58 种药物纳入国家医保，覆盖 29 种罕见病。

图源// 《2022中国罕见病行业趋势观察报告》

其次是缺钱。自从病情得到控制后，莹雅每年只需要自付一万多元的治疗费。虽然这对于收入并不高的她而言是个并不轻松的负担，但和那些动辄每年需要几十万上百万诊疗费的病友而言，无疑又是万分幸运的。罕见病患者因病致残现象非常普遍：大部分罕见病患者需要终生用药，在药物不可及、不可负担的情况下，难以维持长期足量和足疗程的治疗。

为什么大部分罕见病的用药如此昂贵？因为治疗罕见病药物研发很重要，但药物研发需要大量资金，这造成了国内少有厂商和投资商大量投入资金进行药物研发。可以说这项工作在国内几乎空白。病痛挑战基金会创始人王奕鸥此前在接受新闻采访时也明确表示，目前我国罕见病药物基本都来自进口。这主要是因为国外很多国家对于罕见病药物研发的扶持政策已经比较成熟，所以大药厂才有动力去研发罕见病药物。

图 // 罕见病医疗援助工程走访马滔等走访病友

病痛挑战基金会有一个项目叫做罕见病医疗援助工程，所服务的对象是已经确诊在治疗当中的病友，为他们提供资金的援助和支持。作为一个纯民间的基金会，资金的总量并不大，基金会每年 50% 的资金都直接拿去做病友的援助，在资金和需求之间的差距仍然非常巨大的情况下，钱要给谁？答案是给那个差额最小的罕见病患者。这个答案温暖之中深含残酷。那么同样是一个需要耗资百万的罕见病，为何会出现不同的差额呢？

罕见病治疗费在国家层面没有统一报销，但是有一些省份，比如浙江、江苏、山东等等就有一些罕见病的保障。但是即便如此患者的自费负担还是很重。然而当一个患者只需要自付十几万的时候，基金会再给这位患者一个五万的援助，这个患者就大概率可以治上病了，和另一个完全需要自费一百万的病友比起来，基金会哪怕给他一个五万的援助也无济于事。

在资源极其有限的情况下，基金会必须做出这样的考量，但那些独自背负巨额治疗费的病友怎么办呢？基金会带着民间筹集的资源跟各个地方的政府沟通和合作，告诉他们只要你愿意出台保障政策，基金会也愿共同筹集民间资金做医保后的资金补充，政府要出大头，不够的部分基金会想办法来解决。通过这样的方式，基金会跟各地的医保部门建立平等的对话关系，推动该地整个保障政策的出台和实施。同时基金会有自己的研究团队，为政策的制定提供独立第三方的依据。

这些钱不仅仅是用于患者救助，更是希望能够建立一种新的互动关系和逻辑，最终打通医保政策沟通通路。

莹雅幸运地躲过了“无药可治、有药也用不起”的命运，这是她能够成为社畜最基本的前提。有这样基本前提的罕见病患者并不在少数，为何我们仍然很难看到他们的出现？因为莹雅本身有着非常独特的经历和内在人格。

2014 年，继右眼短暂复明又失明以后，莹雅的左眼视力急剧下降，临近大学毕业已经接近失明的莹雅坚持考完了日语等级考试，并顺利拿到了证书。与此同时医生坚持要莹雅把父母叫来，这让莹雅意识到，这一次可能真的没有复明的可能了。通知完母亲后，莹雅一个人躺在床上默默地哭泣，哭着哭着就睡过去了。

第二天，一向坚强的母亲在医院里嚎啕大哭，拦住医生不停地说：“你救救我的女儿，她还那么年轻，她才刚大学毕业，你救救她。”医生只能一遍遍地回答：“对不起，我们也无能为力。”

大学毕业，其他同学各奔前程，而莹雅在结束了大学生活的同时，被正式宣告了自己视障人士生涯的开始。

图 // 莹雅和妈妈图源/ 受访者提供

回到梅州老家，莹雅和母亲坐了整整一个下午，家里死一般的安静。时光凝重到似乎都忘了流动。

“女儿啊，妈妈对不起你，都是我的错，我不该把你生下来。这就是我们的命吗？”说完母亲又哭了起来。

“妈妈，这不是你的错，也不是我的错，我不信命。”莹雅对妈妈说。从那以后，莹雅很少在为这件事情而哭泣了。“无可救药的乐观，神一般的存在。”这是朋友们对莹雅的评价。

“被罕见病选中不是一个错误，只要我们人类还要继续繁衍，就一定会出现一些基因突变，或者是两个有缺陷的基因组合成了一个问题基因。病友们的存在不是一个本不该存在的或者觉得完全可以避免的错误，这有可能出现发生在任何一个家庭，这是一件绝对无法避免的事情，是一个概率问题，除非人类选择不繁衍了。这是我们的病友、病友的家人以及公众首先要扭转过来的观点。这仅仅是生命多样性的存在和生命进化中的概率问题。”病痛挑战基金会的秘书长马滔说。

图 // 2021第三届罕见病合作交流会马滔发言

“我的存在是一个错误”是很多患者病耻感的核心观点，回看很多患者的成长经历，从一出生家人对TA的疾病的反应，成长过程中所有社交活动受到的阻碍和其实，都有可能让病友产生病耻感。病耻感和外部的歧视相互作用，是阻止罕见病患者走向社会的重要原因。

中途发病的莹雅，在发病以前是一个特别开朗自信的女孩，她的内核非常稳定，疾病让她在短暂的难过以后又重新恢复到以前的状态。交友的、学习的、社交的各方面技能都不会因为她的疾病而丢失，她还是她，只不过身体的其中一个部分发生了变化，她将这种变化视作身体的一部分。

图 // 莹雅个人照片图源/ 受访者提供

除了病耻感和歧视之外，还有一个非常重要的原因在于罕见病个体对整个疾病的认知和信心。如果诊疗情况越来越好，大家就愿意站出来，让更多医生来去知道和学习这种病；如果某种罕见病有药了，大家就会特别积极地不断向政府向媒体去呼吁，对于那“幸运”的5%的群体，每年动则几万到几百万的自付诊疗费，是绝大部分中国家庭所难以承受的，早一点进医保成了很多人跑赢死神的唯一出路。而剩下95%的人群，在看不到希望中静默着。

在公众倡导方面，病痛挑战基金会做了很多尝试，莹雅参与了基金会《生而不凡》系列纪录片的拍摄，作为主人公被画进科普漫画里，还受邀参与罕见病合作交流会，为大会写主题字。在基金会的支持下，由罕见病和残障的伙伴们组成的8772乐队还通过病友们自己写的歌不断对外传递罕见病病友的价值。基金会还在中国罕见病联盟的支持协调下，由国家医保局医药服务管理司原司长熊先军作为摄影师，在近半年的时间里寻访了数十位罕见病病友，用相机拍下病友们最动人的时刻，记录病痛面前生而不凡的生命，然后通过摄影展呈现在公众面前。在这个过程中，公众有机会看到罕见病患者个体的处境，以及他们的不凡生命。

图 // 2021年国际罕见病日基金会活动

没有被命运推向绝境，也没有病耻感的莹雅，融入社会的道路也走得并不轻松。

2014 年大学毕业后的两年时间里，莹雅基本上都呆在家里。那时候的她还不知道手机可以安装读屏软件，所以每天只能听听电视和广播，偶尔让母亲带她到附近溜达一圈。有时候她想尝试做家务，母亲总是飞快把她拦下，担心她会受伤。莹雅不想自己这一辈子就这样困在家里，在广州工作的三个闺蜜让她出来散散心。母亲把她送上大巴后，闺蜜在下车点接应她。

闺蜜们上班前千叮咛万嘱咐，让她什么也不用干，煮饭什么的等她们回来干就好了。可是等下班回来后，莹雅的笑脸和满桌热腾腾的饭菜一起出现在大家面前。

“一开始确实被开水烫过好几次，但是慢一点，摸索着来，熟练以后，什么都不是问题。”莹雅乐呵呵地说。

从那以后莹雅隔三岔五就会去闺蜜们在广州的出租屋里小住，然后她越发坚定地觉得，大城市才更适合作为视障者的自己。

在广州，莹雅除了独立学会了很多生活技能，还参与了一些公益机构针对视障者开展的活动，学会了如何借助盲杖走出一条直线、上下楼梯、过马路等等；参与了视障咖啡师的培训，实习考核通过后，成功在无障碍咖啡店就职，将手机蓝牙连接上咖啡机后，咖啡豆的克数，水的刻度等等都能通过语音播放出来；出行有地铁，而地铁有专门针对视障者的服务，可以确保自己到达目的地。而在老家，这一切都没有。

但不便仍然无处不在，作为仍然需要持续服药的罕见病患者，去医院开药就是一件让莹雅感到挺崩溃的事情，特别是新冠疫情爆发以来，除了常规的一些流程，还增加了核酸检验等更多程序。

近两年病痛挑战基金会开始投入资金和资源，招聘医务社工派驻到医院，提供更贴近罕见病患者需求的院内场景服务。在发达国家，医务社工是医院必备的工作人员，本身不应该由民间机构去做，医务社工的工作不单服务于病患，同时在减轻医患矛盾，促进彼此理解的过程当中是能发挥巨大作用的。

图 // 罕见病医疗援助工程马滔、王奕鸥等走访病友

基金会希望医院看到医务社工在其中的作用，并最终能够推动医院从制度层面提供解决方案。

因为自身资源的有限性，基金会派驻医务社工所覆盖的面非常有限，莹雅还没能享受到医务社工的服务，大部分时间需要独自一人付出极大的耐心、精力，遭遇一次次挫败，才能完成一次常规的检查拿药的举动。目前就医务社工这个部分，基金会仍然处在打磨最小化产品的阶段，未来希望可以给整个医疗体系做一个案例和样板，后期能够不断进行复制和扩大。

除此之外，莹雅生活中的不便和危险仍然存在：尖锐的硬物差点刺中有光感的眼球；过马路时总会被突然呼啸而过的车子吓得浑身一激灵；走路时被人迎面结结实实地撞上；无论怎么沟通，房东都坚持要莹雅把房租转到他的银行卡上，而手机银行APP没有进行无障碍改造，无数次的尝试均已失败告终让她感到特别崩溃。

谈及梦想，莹雅也难掩失落。发病前，莹雅是一个品学兼优的学生，书法家和日语翻译家才是她内心深处真正的热爱。为了实现书法梦莹雅从四年级就开始练习书法，在各种书法比赛中获奖。在朋友的鼓励下，哪怕是成为视障者之后，她也没有停止书法练习，通过各种义卖，她的书法作品已经卖出去七十多幅。莹雅也是班级里为数多的几个通过日语等级考试的学生。但是尽管如此，当她想要把梦想转化成职业时，却没有看到任何大门为她打开，这些梦想似乎和视力一起被封印起来了。

面对罕见病群体的就业困境，马滔认为造成这种困境的一个深层次原因，是大多数人仅仅看到了他们是一个罕见病或残障的人，而不是把他们当成有独特价值的个体去看待。

图 // 病痛挑战基金会团队照片

病痛挑战基金会有二十多名员工，将近一半是罕见病患者。所有人都一样上班、加班、出差。如果工作人员没有主动提出自己需要某方面的帮助，那么就默认大家可以完成自己手上的工作。

意外真的发生了怎么办？两年前，一位同事的大腿骨折了，整两年她都是在家办公，人躺在床上，电脑用绳子吊起来，然后固定在胸前，虽然难，但也完全不影响他工作的效率和质量。“在工作中，如果总是先入为主地去设想和罕见病患者相处要注意些什么，那么可能就是我们的注意力只看到和放大他的不同。但人本身是丰富的，是有无限可能的，我们完全可以创造性地去看待不同，很多所谓的障碍完全可以通过合作、调整工作方式来灵活解决，达到同一个工作结果可以有不同的路径。”马滔说。

2021 年，基金会为病友们聘请了顶级的声音教师，培训他们成为配音师，培训合格后帮助他们对接平台，实现灵活就业。很多病友在基金会的帮助下成为电商平台的云客服。但遗憾的是，莹雅的梦想目前还没能得到哪个机构的帮助，使其成为现实。

我们不能仅仅因为这个人的残障就完全否定他的所有可能性，很多事情都可以创造性的解决，关键在于我们愿不愿意去重新认识和定义人的价值，去创造性地突破现有的墨守成规。

在访谈的过程中，我多次被莹雅逗笑，她说她把自己的生活当成各种段子去看待，但是笑完却总有泪水在眼眶里打转。自身的坚强乐观、母亲的无条件支持、朋友的始终陪伴、一线城市相对完善的公共服务，最根本的是无常的命运终归没有把她推入没钱没药的绝境，这一切才成就了莹雅如今看起来无比励志的人生故事。在我眼中，这与其说励志，不如说不得已。莹雅如此平常又如此独特，如此幸运又如此不幸。

王奕鸥曾在银杏基金会发芽大会的演讲中说：“先相信我们每一个人都不一样，和我们每一个人都有关。我们每一个人只要去看到我们身边不同的那些伙伴，去爱、去尊重、去相信、去彼此支持和陪伴，我想那一定就是我们想要的那个世界。”

图 // 王奕鸥在2017年发芽大会，图源/ 银杏基金会

每年的 2 月 28 日是世界罕见病日，今年的主题是Share your colours。我们需要看到，罕见病群体面临的种种结构性的困境，单靠个体的努力，或是靠个机构来，都是远远不够的。罕见病群体的改变需要政策的完善、经济的发展、科技的进步、需要所有人共同关注和推动。

（感谢受访人莹雅，感谢病痛挑战基金会王奕鸥、马滔、皓宇的支持和协助；配图无特别说明，均由病痛挑战基金会提供；关注病痛挑战基金会，一起为罕见病群体建立平等、受尊重的社会环境。）

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撰文：清浅